Distrofi otot Becker: penyebab, gejala dan pengobatan

Distrofi otot Becker adalah degenerasi otot-otot kaki dan panggul yang lambat dan progresif . Ini adalah penyakit genetik yang muncul di masa kanak-kanak dan mempengaruhi anak laki-laki lebih banyak daripada anak perempuan, selain itu biasanya tidak menunjukkan gejala atau sangat moderat. Tanda-tanda yang memperingatkan penyakit bervariasi tergantung pada pasien yang menderita distrofi, meskipun kebanyakan dari mereka melibatkan kesulitan bergerak ketika otot dan tulang terpengaruh. Kualitas hidup pasien terutama tergantung pada perkembangan gejala. Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang penyakit ini yang mempengaruhi 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki yang lahir di ONsalus, kami menjelaskan penyebab, gejala, dan pengobatan distrofi otot Becker .

Penyebab Becker distrofi otot

Distrofi otot Becker adalah penyakit genetik yang diproduksi pada kromosom X. Hal ini karena ada kekurangan produksi protein yang disebut distrofin, yang memainkan peran yang sangat penting dalam perkembangan otot. Protein ini bertanggung jawab untuk pembentukan struktur sel otot, dan kelangkaannya menyebabkan distrofi. Namun, meskipun merupakan penyakit bawaan, tidak selalu ada riwayat keluarga, jadi pada titik ini kami juga akan menjelaskan mengapa itu terjadi dalam kasus ini.

Untuk pemahaman yang lebih baik, seorang wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki kromosom X dan Y lainnya. Baik putra dan putri yang ibunya memiliki mutasi distrofi di salah satu kromosom X memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi kata gen dan menderita distrofi otot. Meskipun seorang wanita tidak mengalami gejala, dia dianggap sebagai pembawa gen, sehingga dia bisa menularkannya kepada anak-anaknya.

Di sisi lain, laki-laki tidak dapat menularkan gen yang rusak kepada anak laki-laki mereka, karena mereka harus memberi mereka gen Y, sehingga ibu akan selalu bertanggung jawab untuk memberikan gen X lainnya.

Gejala distrofi otot Becker

Gejala pertama penyakit genetik ini pada anak laki-laki muncul antara 10 dan 12 tahun. Mulailah dengan memanifestasikan kehilangan otot di pinggul, panggul, paha, dan bahu. Kecepatan dan perkembangan gejala yang berkembang bervariasi pada setiap orang, sehingga beberapa pria memerlukan kursi roda setelah penyakit tersebut berkembang, dibandingkan dengan orang lain yang, walaupun menderita distrofi otot dapat menjalani hidup. normal, dalam kesulitan yang ditimbulkan penyakit, dengan tongkat atau benda lain yang memfasilitasi pergerakannya. Gejala yang menyertai penyakit ini adalah:

  • Kelemahan progresif dari otot-otot yang menghasilkan sering jatuh. Otot-otot yang terlibat dengan intensitas yang lebih besar dengan otot-otot paha dan panggul. Pinggul dan bahu juga mungkin terpengaruh tetapi pada tingkat lebih rendah, dalam banyak kasus,
  • Kesulitan berjalan ; Namun, mereka dapat melakukannya hingga dewasa tergantung pada setiap kasus.
  • Kehilangan massa otot.
  • Kontraksi otot yang menyakitkan tanpa sadar.
  • Malformasi tulang
  • Kardiomiopati Ini adalah penyakit pada otot-otot jantung, menyebabkan pembesaran jantung, sementara mereka dapat membuatnya lebih kaku atau lebih tebal dari biasanya. Itu tidak selalu harus melibatkan masalah, dan ada orang yang hidup dengan itu. Namun, itu juga dapat menyebabkan henti jantung, gagal jantung dan irama jantung yang tidak normal.

Pengobatan distrofi otot Becker

Tidak ada penyembuhan pasti untuk distrofi otot Becker, meskipun perawatan paliatif diterapkan yang dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dengan pergi ke fisioterapis untuk memerangi kontraktur otot yang muncul pada persendian. Beberapa obat seperti steroid membantu memaksimalkan waktu orang tersebut dapat berjalan. Selain itu, penting bahwa orang tersebut tetap aktif, karena diyakini bahwa tidak aktif dapat membahayakan gejala penyakit.

Perangkat ortopedi, seperti kursi roda atau korset, memfasilitasi mobilitas pasien. Dalam beberapa kasus, operasi juga dilakukan untuk mengobati kekakuan dan nyeri otot. Pemberian prednison, obat yang berkontribusi pada perbaikan sementara kelemahan otot, juga sedang dipertimbangkan, meskipun dapat menghasilkan efek samping jangka panjang.

Pilihan terbaik adalah mencapai implantasi terapi genetik yang memungkinkan produksi distrofi otot, yang akan mencegah distrofi, meskipun saat ini tidak ada.

Cara mendiagnosis penyakit

Kadang-kadang, penyakit ini tidak didiagnosis sampai orang tersebut berada di masa remaja atau bahkan pada awal masa dewasa, karena gejala belum terdeteksi yang memperingatkannya. Orang yang menderita distrofi otot Becker biasanya mendeteksi tanda-tanda pertama ketika berolahraga, mengalami kesulitan dalam gerakan mereka. Pada titik ini, orang tersebut mulai mengubah postur tubuhnya untuk berjalan, melakukannya di atas jari kaki atau mengeluarkan perut. Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk diagnosis adalah:

  • Biopsi Ini terdiri dari mengekstraksi sampel jaringan dari otot untuk diperiksa di laboratorium.
  • Elektromiografi Elektroda ditempatkan pada otot yang ingin diperiksa untuk mengukur aktivitas listrik otot dan saraf untuk kelainan.
  • Telemetri Ini terdiri dari kontrol denyut jantung untuk pendaftaran dan deteksi anomali dalam denyut jantung.
  • Tes genetika Hal ini memungkinkan untuk mengetahui apakah penyakit genetik ada sebagai penyebab gejalanya.
  • Resonansi magnetik Ini dilakukan untuk membuat gambar otot untuk mendeteksi perubahan.

Artikel ini hanya informatif, karena kami tidak memiliki kekuatan untuk meresepkan perawatan medis atau membuat diagnosa apa pun. Kami mengundang Anda untuk mengunjungi dokter jika mengalami kondisi atau ketidaknyamanan apa pun.

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel yang mirip dengan distrofi otot Becker: penyebab, gejala, dan pengobatan, kami sarankan Anda memasukkan kategori Tulang, sendi, dan otot kami.

Direkomendasikan

Bisakah serangan jantung dicegah?
2019
Varises kerongkongan: penyebab, gejala dan pengobatan
2019
Klinik MiLuz
2019