Tulang kristal: penyebab dan perawatan

Fraktur sering terjadi pada populasi, dengan insiden yang lebih besar pada anak-anak dan orang tua, dan pukulan kuat atau jatuh ke posisi yang buruk biasanya diperlukan untuk hal ini terjadi; Namun, ada penyakit yang bahkan sedikit pukulan dapat mematahkan tulang, sehingga dikatakan bahwa orang tersebut memiliki tulang kristal, itu adalah penyakit yang disebut osteogenesis imperfecta.

Seperti namanya, proses pembentukan struktur tulang tidak sempurna, sehingga massa tulang tidak cukup dan dapat dengan mudah dipatahkan, bahkan tanpa alasan yang jelas, meskipun juga tergantung pada derajat penyakit, karena dalam beberapa kasus dapat ringan Ini adalah kondisi di mana seseorang dilahirkan dan meskipun sulit untuk dibawa, ada metode yang meningkatkan kualitas hidup. Jika Anda tertarik untuk mengetahui lebih banyak tentang subjek ini, di ONsalus kami ingin memberi tahu Anda semua tentang penyakit tulang kristal: penyebab dan perawatan .

Apa penyebab tulang kristal?

Osteogenesis imperfecta memiliki asal-usul utamanya dalam anomali pada gen yang membentuk produksi dan pembentukan kolagen tipe 1, yang merupakan 90% dari total kolagen dalam tubuh, membentuk bagian struktur seperti tulang, tendon, otot, kulit., cakram intervertebralis, dan kornea, juga penting untuk memberikan kelenturan dan peregangan pada tubuh.

Demikian juga, anomali pada gen CRTAP atau LEPRE1 mungkin merupakan asal dari penyakit ini, karena mereka terkait dengan elaborasi tulang rawan dan dalam proses beberapa jenis kolagen, sehingga defisitnya mencegah perkembangan yang benar dari jaringan tulang .

Untuk alasan ini, itu adalah penyakit yang dengannya ia dilahirkan, yaitu, penyebab tulang-tulang kristal adalah gen yang cacat yang diwariskan dari satu atau kedua orang tua walaupun tidak satu pun dari mereka yang mengembangkannya, selama ada riwayat keluarga dengan kondisi ini. ada kemungkinan yang diungkapkan dalam satu generasi kemudian. Namun, perkembangan osteogenesis imperfecta mungkin juga disebabkan oleh mutasi spontan, menjadi pencatatan keluarga pertama.

Jenis-jenis osteogenesis imperfecta

Bergantung pada gen mana atau mana dari 4 gen yang membentuk produksi kolagen hadir mutasi dapat menyebabkan salah satu dari 8 jenis penyakit tulang kristal, meskipun tipe 5 sampai 8 adalah kasus yang sangat langka, yang paling sering :

  • Tipe 1: Sesuai dengan bentuk dengan lebih sedikit masalah, karena kolagen dibuat dengan benar tetapi kuantitasnya tidak memenuhi permintaan tubuh. Fraktur dapat terjadi karena trauma kecil pada anak-anak, sedangkan pada orang dewasa mereka kurang umum. Kualitas hidup mereka baik dan mereka biasanya hidup dalam jumlah tahun normal.
  • Tipe 2: Ini adalah jenis penyakit yang paling serius, bayi meninggal di dalam rahim atau setelah melahirkan. Baik kualitas maupun produksi kolagen dalam tubuh kurang, sehingga terjadi malformasi tulang yang menghambat fungsi vital, misalnya paru-paru yang kurang berkembang.
  • Tipe 3: Meskipun ini adalah kondisi serius, angka kematiannya tidak total. Dalam hal ini jumlah kolagen dapat memenuhi kebutuhan tubuh, tetapi kualitasnya tidak baik. Bayi dapat dilahirkan dengan kelainan bentuk tulang yang akan membawa lebih banyak masalah untuk tumbuh dan menderita patah tulang yang konstan, bahkan selama kehamilan.
  • Tipe 4: Ini kurang serius daripada tipe 3 dan dalam banyak kasus ada harapan hidup normal . Kolagen dalam tubuh terbentuk dalam jumlah yang cukup tetapi berkualitas rendah, menghasilkan gejala yang bervariasi, yaitu beberapa mungkin lebih bermasalah daripada yang lain. Bayi sebagian besar lahir dengan kaki tertekuk dan, meskipun masalah ini mungkin berkurang saat tumbuh, Anda mungkin perlu menggunakan kruk selama proses itu.

Gejala utama tulang kristal

Gejala utama osteogenesis imperfecta adalah kerapuhan tulang, yang derajat kepekaannya dapat bervariasi sesuai dengan tipe patologi yang terjadi, dalam beberapa kasus sedikit trauma dapat menyebabkan patah tulang yang serius. Ada juga gejala lain yang bisa menyertai karakteristik ini, itu juga tergantung pada tingkat keparahan penyakit tulang kristal, di antaranya adalah:

  • Gigi rapuh dengan perkembangan abnormal.
  • Wajah segitiga.
  • Otot yang lemah
  • Sendi yang kaku.
  • Malformasi tulang, terutama di ekstremitas dan dada, menyebabkan masalah pernapasan dan jantung.
  • Skoliosis, ketika tulang belakang dialihkan ke samping membentuk kelengkungan.
  • Kyphosis, tulang belakang membentuk kelengkungan ke arah luar di bagian atas, memberikan tampilan punuk.
  • Perawakannya pendek
  • Memar terus menerus
  • Selaput putih mata menjadi kebiru-biruan atau abu-abu.
  • Gangguan pendengaran progresif, biasanya pada usia dewasa awal.
  • Sembelit
  • Keringat berlebihan

Apakah penyakit tulang kristal ada obatnya?

Setelah mendiagnosis osteogenesis imperfecta dengan sinar-X, mengamati fraktur yang ada dan jika ada kerusakan tulang, sampel kulit untuk menganalisis kolagen dan analisis genetik jika perlu, dokter dapat memberi Anda perawatan yang paling sesuai dengan kondisi Anda.

Menjadi penyakit yang berasal dari bawaan sejak lahir, tidak ada cara untuk menghilangkannya, jadi perawatannya terdiri dari menghilangkan gejala-gejalanya, memperbaiki beberapa deformasi dan memperkuat struktur jaringan tulang, di samping perawatan lain yang diperlukan.

  • Untuk memulai pemulihan, penting untuk pergi ke fisioterapi, di mana dengan bantuan latihan spesialis dilakukan untuk memperkuat tulang dan otot, mendukung massa tulang tidak hilang dan kurang rentan terhadap patah tulang. Juga, rekomendasi fisik harus diikuti setelah imobilisasi karena kerusakan dan tidak memperburuk kondisi.
  • Di sisi lain, dokter dapat merekomendasikan penggunaan obat milik kelompok bifosfonat terutama untuk mencegah penurunan massa tulang dan mengurangi jumlah patah tulang. Pemberiannya dapat oral atau intravena, karena profesional mempertimbangkan pilihan terbaik.
  • Dokter juga dapat menganalisis apakah mungkin untuk memperbaiki struktur tulang apa pun, biasanya anggota badan yang melengkung. Untuk ini, intervensi bedah yang dikenal sebagai osteotomi diperlukan, di mana batang atau paku khusus ditempatkan, seperti kasusnya, pada tulang yang terkena dan dengan demikian mencapai keselarasan struktur dan memberikan ketahanan mekanis yang lebih besar, sehingga mengurangi deformitas progresif dan meningkatkan berjalan jika ada di kaki.

Artikel ini hanya informatif, karena kami tidak memiliki kekuatan untuk meresepkan perawatan medis atau membuat diagnosis apa pun. Kami mengundang Anda untuk mengunjungi dokter jika mengalami kondisi atau ketidaknyamanan apa pun.

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel yang mirip dengan tulang Crystal: penyebab dan perawatan, kami sarankan Anda memasukkan kategori Tulang, sendi, dan otot kami.

Direkomendasikan

Perawatan asam hyaluronic di Barcelona - klinik terbaik
2019
Masalah jantung paling umum pada orang muda
2019
Bagaimana mengatasi konflik keluarga
2019